Para compreendermos mais acerca do Genoma Humano, temos de ir um pouco atrás e começar por falar no DNA. O que é?

É o ácido desoxirribonucleico (ADN, em português: ácido desoxirribonucleico; ou DNA, em inglês: deoxyribonucleic acid ), um composto orgânico cujas moléculas contêm as informações genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e alguns vírus.
Os segmentos de ADN que são responsáveis por transportar a informação genética são denominados genes.

O gene é um segmento de um cromossoma, a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos.